考点十三：人类遗传病——（2020—2023）四年高考生物学真题专项汇编【新高考版】（有解析）

考点十三：人类遗传病
——（2020—2023）四年高考生物学真题专项汇编【新高考版】
1．[2022年浙江高考真题]各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发
2．[2021年福建高考真题]一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。下列叙述正确的是( )
A.可判断该致病基因位于X染色体上
B.可选择极体1或极体2用于基因分析
C.自然生育患该病子女的概率是25%
D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
3．[2022年广东高考真题]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4．[2020年山东高考真题]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
5．[2021年浙江高考真题]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
6．[2020年浙江高考真题]下列疾病中不属于遗传病的是( )
A.流感 B.唇裂 C.白化病 D.21-三体综合征
7．[2020年山东高考真题]下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
8．[2022年天津高考真题]α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2变异基因，对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失，电泳结果如图。
注：1.7kb条带表示有α2基因，1.4kb条带表示无α2基因
（1）将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—/α”。仿此，母亲的基因型可记录为_______________。
（2）经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“—/αX”。αX属于__________（缺失型/非缺失型）变异。
（3）患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX/αW”，请在题图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
（4）患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—/αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—/αW”的概率为__________。
9．[2023年湖南高考真题]基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是_________。1-1和1-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________。
（2）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为_________（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg·d-1，NTDs生育史女性补充4mg·d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为_____mg·d-1。
参考答案
1．答案：B
解析：本题考查人类遗传病的有关知识。染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，与婴儿的存活率无关，A项错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B项正确；由题图可知，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C项错误；题图只研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D项错误。
2．答案：B
解析：一位患有单基因显性遗传病的妇女，进行基因分析可筛选出不含该致病基因的卵细胞，说明该患病妇女为杂合子。一个卵原细胞减数分裂产生三个第二极体和一个卵细胞，极体最终退化消失。通常说的“卵子”指次级卵母细胞，精卵结合指的是成熟的精子与次级卵母细胞识别，在入卵的同时，次级卵母细胞完成减数第二次分裂产生卵细胞，最后完成精核与卵核的融合。
3．答案：C
解析：本题考查人类遗传病的相关知识。一对表现型正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由上述分析可知，父母均是杂合子，由于女儿正常，则女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A项正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因，则可能是杂合子或隐性纯合子，概率为1/2+1/4=3/4，B项正确；假设控制该性状的基因为A/a，则女儿的基因型为1/3AA或2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3，C项错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D项正确。
4．答案：B
解析：cfDNA可能来自脱落破碎的癌细胞，可通过检测相关基因筛查癌症，A正确；cfDNA修改后输到血液中不能改变细胞的基因型，不能用于治疗遗传病，B错误；据题干可知，胚胎细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA，故cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞，C正确；进入孕妇血液的cffDNA来自胚胎细胞，可用于检测胎儿是否患有某些遗传病，D正确。
5．答案：D
解析：A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、位于Y染色体上的遗传病表现为“传男不传女”，如外耳道多毛症，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，该方法需要取患者的T淋巴细胞，因为T细胞是机体重要的免疫细胞，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
6．答案：A
解析：流感是由流感病毒引起的传染病，不是遗传物质改变所引起的疾病，不属于遗传病，A符合题意；唇裂是多基因遗传病，白化病是单基因遗传病，21 - 三体综合征是染色体异常遗传病，B、C、D不符合题意。
7．答案：CD
解析：观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7，只有一种DNA片段（含1.0×104对碱基），而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因不位于X染色体上，A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带（含1350对碱基），Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带（含1150、200对碱基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少（1.0×104对碱基），而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多（1.4×104对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。
8．答案：（1）—/αW（或αW/—）
（2）非缺失型
（3）
（4）3/8
解析：（1）由题中信息可知母亲含有一个发生单碱基替换的α2基因，记为“αW”。由电泳结果可知母亲有1.7kb和1.4kb两个电泳条带，1.4kb条带表示无α2基因，1.7kb条带表示有α2基因，且单碱基替换不改变基因长度（即电泳条带位置），故母亲的基因型可记录为“—/αW”。
（2）由电泳结果可知，患者存在1.7kb和1.4kb两个电泳条带，存在1.4kb条带说明其发生的变异类型有基因缺失型，由题中信息知，将缺失型变异记为“—”，该患者携带一罕见α2变异基因，且其基因型记录为“—/αX”，故αX应为非缺失型变异。
（3）由于患者妹妹的基因型为“αX/αW”，其发生的变异都是非缺失型变异，因此在电泳图谱中，条带位置应在1.7kb处。
（4）已知患者母亲的基因型为“—/αW”，患者的基因型为“—/αX”，患者妹妹的基因型为“αX/αW”，结合题中信息可推出患者父亲的基因型应为“—/αX”。则患者哥哥的基因型有4种可能，即“—/—”、“—/αX”、“αX/αW”或“—/αW”，每种基因型的概率相等，均为1/4。
解法一：哥哥与基因型为“—/αW”的女性结婚，生育一个基因型为“—/αW”孩子的概率的计算方式如下。当哥哥基因型为“—/—”时，生育一个基因型为“—/αW”孩子的概率为1/2；当哥哥基因型为“—/αW”时，生育一个基因型为“—/αW”孩子的概率为1/2；当哥哥基因型为“—/αX”时，生育一个基因型为“—/αW”孩子的概率为1/4；当哥哥基因型为“αX/αW”时，生育一个基因型为“—/αW”孩子的概率为1/4。由于哥哥的基因型有4种可能，且每种基因型的概率均为1/4，所以理论上生育一个基因型为“—/αW”孩子的概率为1/4×（1/2+1/2+1/4+1/4）=3/8。
解法二：哥哥的基因型可能为“—/—”、“—/αX”、“αX/αW”或“—/αW”，每种基因型的概率均为1/4，则其产生基因型为“—”和“αW”配子的概率分别为1/2和1/4，基因型为“—/αW”的女性产生的配子为1/2“—”、1/2“αW”，故哥哥与基因型为“—/αW”的女性结婚，理论上生育一个基因型为“—/αW”孩子的概率为1/2×1/2+1/4×1/2=3/8。
9．答案：（1）常染色体隐性遗传病；1/32
（2）CCAGAT；305
（3）4
解析：（1）由遗传系谱图可知，由于Ⅰ-1与Ⅰ-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。
（2）由于题中给出的引物与模板DNA的3'端碱基互补，由一条引物序列与题图正常基因3端的碱基互补推知，正常基因互补链的3'端的碱基序列为TAAGGTCTAG，因此另一条引物为3'一CCAGAT—5'，由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ-1的目的基因被切割后，产生的产物长度为2+293+10=305（bp）。
（3）Ⅲ-2关于乙的基因型为-/-，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。