考点十二：生物的变异——（2020—2023）四年高考生物学真题专项汇编【新高考版】（有解析）

考点十二：生物的变异
——（2020—2023）四年高考生物学真题专项汇编【新高考版】
1．[2023年广东高考真题]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
2．[2021年浙江高考真题]野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的( )
A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位
3．[2022年北京高考真题]蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出( )
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
4．[2023年辽宁高考真题]葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物，将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄。下列叙述正确的是( )
A. 爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B. 爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C. 无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D. 无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
5．[2021年福建高考真题]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。下列分析错误的是( )
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
6．[2021年广东高考真题]白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
7．[2022年湖南高考真题]大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化=1：1：1：1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )
A. B.
C. D.
8．[2023年湖北高考真题]栽培稻甲产量高、品质好，但每年只能收获一次。野生稻乙种植一次可连续收获多年，但产量低。中国科学家利用栽培稻甲和野生稻乙杂交，培育出兼具两者优点的品系丙，为全球作物育种提供了中国智慧。下列叙述错误的是( )
A.该成果体现了生物多样性的间接价值
B.利用体细胞杂交技术也可培育出品系丙
C.该育种技术为全球农业发展提供了新思路
D.品系丙的成功培育提示我们要注重野生种质资源的保护
[2023年浙江高考真题]阅读下列材料，回答下列小题。
基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明，某植物需经春化作用才能开花，该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5-azaC处理后，该植株开花提前，检测基因组DNA，发现5'胞嘧啶的甲基化水平明显降低，但DNA序列未发生改变，这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。
9．这种DNA甲基化水平改变引起表型改变，属于( )
A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.表观遗传
10．该植物经5-azaC去甲基化处理后，下列各项中会发生显著改变的是( )
A.基因的碱基数量 B.基因的碱基排列顺序
C.基因的复制 D.基因的转录
11．[2023年湖南高考真题]某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是( )
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
12．[2021年浙江高考真题]α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( )
A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
13．某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如下图所示。下列叙述错误的是( )
A.长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
14．[2020年江苏高考真题]某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是( )
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
15．[2020年江苏高考真题]下列叙述中与染色体变异无关的是( )
A.通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
16．[2022年广东高考真题]为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图所示）。下列叙述正确的是( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
17．[2021年辽宁高考真题]肝癌细胞中的M2型丙酮酸激酶（PKM2）可通过微囊泡的形式分泌，如下图所示。微囊泡被单核细胞摄取后，PKM2进入单核细胞内既可催化细胞呼吸过程中丙酮酸的生成，又可诱导单核细胞分化成为巨噬细胞。巨噬细胞分泌的各种细胞因子进一步促进肝癌细胞的生长增殖和微囊泡的形成。下列有关叙述正确的是( )
A.微囊泡的形成依赖于细胞膜的流动性
B.单核细胞分化过程中进行了基因的选择性表达
C.PKM2主要在单核细胞的线粒体基质中起催化作用
D.细胞因子促进肝癌细胞产生微囊泡属于正反馈调节
18．[2021年湖北高考真题]疟疾是一种由疟原虫引起的疾病。疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖。我国科学家发现了治疗疟疾的青蒿素。随着青蒿素类药物广泛应用逐渐出现了对青蒿素具有抗药性的疟原虫。
为了研究疟原虫对青蒿素的抗药性机制，将一种青蒿素敏感（S型）的疟原虫品种分成两组：一组逐渐增加青蒿素的浓度，连续培养若干代，获得具有抗药性（R型）的甲群体，另一组为乙群体（对照组）。对甲和乙两群体进行基因组测序，发现在甲群体中发生的9个碱基突变在乙群体中均未发生，这些突变发生在9个基因的编码序列上，其中7个基因编码的氨基酸序列发生了改变。
为确定7个突变基因与青蒿素抗药性的关联性，现从不同病身上获取若干疟原虫样本，检测疟原虫对青蒿素的抗药性（与存活率正相关）并测序，以S型疟原虫为对照，与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”。部分样本的结果如表。
疟原虫 存活率（%） 基因1 基因2 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7
对照 0.04 + + + + + + +
1 0.2 + + + + + + -
2 3.8 + + + - + + -
3 5.8 + + + - - + -
4 23.1 + + + + - - -
5 27.2 + + + + - - -
6 27.3 + + + - + - -
7 28.9 + + + - - - -
8 31.3 + + + + - - -
9 58.0 + + + - + - -
回答下列问题：
（1）连续培养后疟原虫获得抗药性的原因是_____，碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是_____。
（2）7个基因中与抗药性关联度最高的是_____，判断的依据是_____。
（3）若青蒿素抗药性关联度最高的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，利用现代分子生物学手段，将该突变基因恢复为野生型，而不改变基因组中其他碱基序。经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为_____。
（4）根据生物学知识提出一条防控疟疾的合理化建议：_____。
参考答案
1．答案：C
解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。
2．答案：B
解析：染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构的不正常变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象）、重复（染色体上增加了某个相同片段的现象）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象）4种类型。分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上增加了一个b片段，超棒眼的该染色体上增加了两个b片段，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，B正确。
3．答案：B
解析：雄蜂为单倍体，体细胞中只含有一个染色体组，无同源染色体，A正确；雄蜂精子中有1个染色体组，雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的染色体数目相等，B错误；蜂王为二倍体，其减数分裂时非同源染色体自由组合，C正确；蜜蜂的性别决定方式与果蝇的性别决定方式不同，D正确。
4．答案：A
解析：A、生殖隔离是指在自然条件下，由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。生物之间无法交配，不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，获得的葡萄中没有种子，则爬山虎花粉中的精子与葡萄的卵细胞没有完成受精，所以爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离，A正确；B、涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上的爬山虎花粉不能引起葡萄果实发生基因突变，而是促使葡萄产生生长素，促进子房发育成无子葡萄，B错误；C、这种无子葡萄是经生长素作用产生的，其细胞中遗传物质未发生改变，所以该无子葡萄经无性繁殖产生的植株在自然条件下结有子果实，C错误；D、无子葡萄的果肉细胞是由母本子房壁细胞经有丝分裂和分化形成，而母本葡萄是二倍体，所以无子葡萄的果肉细胞含二个染色体组，D错误。故选A。
5．答案：C
解析：在植物的生长发育过程和适应环境变化的过程中，各种激素并不是孤立地起作用，而是多种激素相互作用共同调节的：生长素既能促进生长也能抑制生长，既能促进发芽也能抑制发芽，既能防止落花落果也能疏花疏果；赤霉素的主要作用是促进细胞伸长，从而引起植物的增高，促进种子的萌发和果实的发育；脱落酸的主要作用是抑制细胞分裂，促进叶和果实的衰老和脱落；乙烯的主要作用是促进果实成熟；细胞分裂素的主要作用是促进细胞分裂。分析图表可知，XM蛋白可使种子对脱落酸的敏感性增强。
6．答案：A
解析：本题考查单倍体育种和染色体组的相关知识。由题意可知，白菜型油菜是二倍体，有两个染色体组，Bc是由该油菜的卵细胞发育形成的，只有一个染色体组，A项错误；以Bc为材料通过诱导（秋水仙素或低温）使其染色体加倍，从而培育出纯合的符合要求的二倍体白菜型油菜，此方法为单倍体育种，能明显缩短育种时间，B、C项正确；Bc是单倍体，只有一个染色体组，不能进行减数分裂，不能产生配子，因此自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育，D项正确。
7．答案：C
解析：本题考查染色体结构变异的有关知识。由题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，即两对等位基因连锁。正常情况下，对该个体进行测交只能获得2种表现型的子代，现在该个体测交后代有4种表现型，说明其产生了4种类型的配子。题图A、B、D分别表示染色体片段缺失、重复、倒位，均不能产生4种类型的配子，题图C表示染色体易位，即染色体片段移接到非同源染色体上，可以产生4种类型的配子。综上所述，C项符合题意。
8．答案：A
解析：中国科学家利用栽培稻甲和野生稻乙杂交，培育出兼具两者优点的品系丙，为全球作物育种提供了中国智慧，该成果体现了生物多样性在科学研究方面的价值，属于生物多样性的直接价值，A错误；植物体细胞杂交是指将不同来源的植物体细胞，在一定条件下融合成杂种细胞，并把杂种细胞培育成新植物体的技术，因此利用体细胞杂交技术也可培育出品系丙，B正确；该育种技术培育出的品系丙产量高、品质好，种植一次可连续收获多年，为全球农业发展提供了新思路，C正确；品系丙的成功培育利用了野生稻乙种植一次可连续收获多年的特点，提示我们要注重野生种质资源的保护，D正确。
9．答案：D
解析：DNA甲基化没有改变基因序列，DNA甲基化属于表观遗传修饰，D符合题意。
10．答案：D
解析：DNA甲基化不改变基因的碱基数量、碱基排列顺序，A、B不符合题意；由题干可知，基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默，推测DNA甲基化不影响基因的复制，影响基因的转录，C不符合题意、D符合题意。
11．答案：B
解析：A、该病属于伴X染色体显性遗传病，相关基因用A、a表示。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交叉互换，导致Y染色体上有显性致病基因，这可能导致后代男孩患病，不符合题意，A错误；B、减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开并随机移向两极。若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时性染色体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，所生后代中男孩不患病，符合题意，B正确；C、母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能会突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，与题意不符，C错误；D、该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因突成显性致病基因，能导致该男孩患病，与题意不符，D错误。故选：B。
12．答案：C
解析：本题考查基因突变的相关知识。基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化。由题意可知，该变异属于基因突变，A项不符合题意；由于基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失，而使α-珠蛋白突变体的氨基酸组成与α-珠蛋白的不同，故基因能指导蛋白质合成，B项不符合题意；DNA包括基因序列和非基因序列，该变异只能说明基因突变导致变异，不能说明非基因序列缺失也导致变异，C项符合题意；由题意可知，α-珠蛋白由141个氨基酸组成，而α-珠蛋白突变体由146个氨基酸组成，说明基因突变后终止密码子后移而使突变体的氨基酸数量增多，D项不符合题意。
13．答案：C
解析：由图可知，长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A项正确；烟草中含有多种化学致癌因子，由图可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B项正确；细胞中原癌基因主要负责调控细胞周期，控制细胞的生长和分裂进程，其发生突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C项错误；癌细胞表面的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞间的黏着性降低，易在体内分散和转移，D项正确。
14．答案：C
解析：CTCTT重复次数改变会引起基因结构中碱基对的数目发生改变，即可引起基因突变，A错误；基因突变不会改变基因中嘧啶碱基的比例，嘧啶碱基的比例不变，为1/2，B错误；若CTCTT重复6次，则重复序列共有30个碱基对，对应mRNA上10个完整密码子的位置，故重复序列之后编码的氨基酸序列不会改变，C正确；基因转录后的mRNA和翻译出的蛋白质均经过加工处理，故不能确定CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大，D错误。
15．答案：B
解析：连续自交获得纯合基因品系玉米的过程中不涉及染色体变异，B符合题意；21三体综合征属于染色体变异遗传病，植物体细胞杂交获得白菜-甘蓝的过程中发生了染色体变异，普通小麦和黑麦杂交培育出小黑麦属于多倍体育种，原理是染色体变异，A、C、D不符合题意。
16．答案：D
解析：本题考查原癌基因的功能。
选项 正误 原因
A × 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B × 肿瘤细胞具有无限增殖的特点
C × 对正常细胞而言，原癌基因需正常表达，即原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质
D √ 由题图可知，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
17．答案：ABD
解析：微囊泡是细胞膜包裹PKM2形成的囊泡，该过程依赖于细胞膜的流动性；分化的实质为基因的选择性表达； PKM2可催化细胞呼吸过程中丙酮酸的生成，故主要在单核细胞的细胞质基质中起催化作用；由分析可知，细胞因子促进肝癌细胞产生微囊泡属于正反馈调节；故选ABD。
18．答案：（1）通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多；密码子具有简并性
（2）基因6；与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大
（3）S型（对青蒿素敏感）
（4）做好按蚊的防治工作
解析：（1）基因突变可以产生新基因，进而可能产生新性状，在疟原虫的种群中，通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多；由于密码子具有简并性，即一种氨基酸可能由一个或多个密码子对应，故碱基突变但氨基酸序列可能也不发生改变。
（2）结合题意，与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”，分析表格数据：与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大，故推测7个基因中与抗药性关联度最高的是基因6。
（3）结合（3）可知，7个基因中与抗药性关联度最高的是基因6，若基因6的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，则采用现代分子生物学手段将其恢复为野生型后，其抗药性性状也随之消失，故经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为S型（对青蒿素敏感）。
（4）据题干信息“疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖”，故为减少疟原虫的数量，可做好按蚊的防治工作，令宿主的数量减少从而减少疟原虫。